NEUROPSICOLOGIA CLINICA DELLA SCLEROSI MULTIPLA

CHE COS’E’ LA SCLEROSI MULTIPLA?

La Sclerosi Multipla è una malattia cronica e progressiva del Sistema Nervoso Centrale ed è caratterizzata dalla demielinizzazione della sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. La demielinizzazione degli assoni delle cellule del sistema nervoso genera delle “placche”, disseminate in senso spaziale ma anche temporale, in quanto le lesioni si formano a più riprese nel tempo, accumulandosi. Per tanto i sintomi variano notevolmente tra i pazienti, ma anche durante il decorso clinico di uno stesso paziente, a seconda di quali fibre nervose vengano coinvolte.  

Le numerose ricerche nel campo di questa patologia hanno però evidenziato come la Sclerosi Multipla, non sia solo caratterizzata da lesioni della sostanza bianca, ma anche della materia grigia, considerate la causa principale del processo neurodegenerativo, poiché causano la perdita progressiva di tessuto cerebrale e quindi atrofia. La malattia è infatti annoverata tra le malattie neurodegenerative.

E’ inoltre definita come patologia autoimmune, poiché si assiste ad una reazione anomala del sistema immunitario. Quest’ultimo infatti inizia a considerare la mielina della guaina che avvolge gli assoni neuronali, come estranea, distruggendola gradualmente e causando delle lesioni infiammatorie perivenulari. Ciò provoca un rallentamento o interruzione della normale trasmissione degli impulsi nervosi contribuendo alla formazione di placche sclerotiche.

E’ chiamata infatti Sclerosi perché comporta un indurimento o cicatrizzazione dei tessuti nelle zone danneggiate con conseguente perdita della loro funzionalità e Multipla dal momento che vengono colpite molte aree del cervello e del midollo spinale.

Essa è caratterizzata da recidive, remissioni e progressione della disabilità.  Questo vuol dire che il decorso della malattia è molto variabile, in quanto alcune persone sono minimamente affette dalla malattia, mentre in altre, essa progredisce rapidamente fino alla disabilità totale. Nella maggior parte dei casi la malattia procede per ricadute, con comparsa di un sintomo clinico, che può regredire parzialmente o completamente in 1 o 2 mesi. Le ricadute sono più frequenti nei primi anni della malattia, successivamente diminuiscono e il decorso può diventare progressivo. 

In base al decorso, si distinguono diversi sottotipi di sclerosi multipla.

1. Sindrome Clinicamente Isolata (CIS)
2. Sindrome radiologicamente isolata (RIS)
3. Sclerosi Multipla Recidivante-Remittente (SM-RR)
4. Sclerosi Multipla Secondariamente Progressiva (SM-SP)
5. Sclerosi Multipla Primariamente Progressiva (SM-PP)
6. Sclerosi Multipla Progressiva remittente (SM-PR)

I sintomi iniziali della Sclerosi multipla compaiono in età adulta tra i 20 e i 40 anni con un picco intorno ai 30 anni, e vi è una prevalenza maggiore nelle donne rispetto agli uomini. 

Ci può essere un’insorgenza dopo i 50 anni, in meno del 10% dei casi, e un esordio in età pediatrica con una maggiore incidenza nella fascia di età tra i 13 e i 16 anni.

La diagnosi di Sclerosi Multipla si effettua integrando informazioni ricavate dalla storia clinica e dagli esami neurologici. 

Tuttavia gli esami neurologici possono non essere in grado di rilevare deficit cognitivi emergenti e disturbi cognitivi soggettivi riferiti dai pazienti. Per tali ragioni è importante e necessario effettuare una valutazione neuropsicologica per definire e monitorare il funzionamento cognitivo dell’individuo. Questo è fondamentale anche perché il deterioramento cognitivo colpisce circa la metà dei pazienti con Sclerosi Multipla causando un impatto negativo sulle interazioni sociali, l’occupabilità e la qualità di vita. 

ASPETTI NEUROPSICOLOGICI DELLA SCLEROSI MULTIPLA

Il quadro cognitivo nella Sclerosi Multipla è caratterizzato da diversi deficit, con grado di severità e profili variabili.

Il tipo di deficit e la sua gravità dipendono dalla localizzazione delle lesioni cerebrali, infatti vi è un’associazione tra la sede della lesione e il deterioramento cognitivo.

I deficit cognitivi sono oggi riconosciuti come i sintomi più frequenti della Sclerosi Multipla, che possono manifestarsi sin dagli stadi più precoci, determinando delle ricadute importanti sia sulla qualità di vita del paziente e dei suoi familiari, sia sull’efficacia nella vita quotidiana, in attività 

come la guida, le relazioni sociali, l’occupazione lavorativa e lo studio.

I deficit cognitivi sono a carico di:

• velocità di elaborazione delle informazioni;
• concentrazione;
• memoria a breve e a lungo termine sia verbale che visuo-spaziale;
• l’attenzione;
• le funzioni esecutive;
• la fluenza verbale semantica e fonemica;
• capacità di problem solving;
• cognizione sociale; 

I deficit nelle abilità visuo-spaziali sono associati a varie lesioni all’interno del corpo calloso e il linguaggio sembra essere ben conservato anche se possono essere riscontrati disturbi nella produzione dovuti a disartria, ipofonia e più rari sono invece l’afasia, l’alessia e l’agrafia. 

Si evidenziano inoltre difficoltà nei compiti di fluenza, in cui si rende necessaria una maggiore flessibilità cognitiva e il rapido accesso al magazzino lessicale, a carico delle funzioni esecutive. 

Per ciò che concerne il dominio cognitivo della cognizione sociale, ha acquisito negli ultimi anni sempre maggiore importanza. Per cognizione sociale si intende la capacità di elaborare, immagazzinare e usare le informazioni provenienti dall’ambiente esterno per comprendere maggiormente sé stesso, gli altri e organizzare i propri comportamenti nelle interazioni sociali. Questo perché si è scoperto che le persone con Sclerosi Multipla, sviluppano deficit nei task di teoria della mente, nel riconoscimento delle espressioni facciali negative, nella comprensione degli stati mentali altrui e difficoltà ad entrare in empatia con l’altro. Questi aspetti hanno dei risvolti negativi sulla qualità di vita e i rapporti interpersonali, conducendo ad una disorganizzazione nella vita sociale, anche in assenza di deficit nelle abilità mnestiche-attentive-esecutive.

E’ utile inoltre, prendere in considerazioni alcuni fattori molto frequenti che possono influenzare la valutazione neuropsicologica, ottenendo prestazioni peggiori nei vari domini cognitivi, come:

• sintomi depressivi, che possono derivare dalla presenza di placche demielinizzanti e dalla disconnessione tra le aree corticali e subcorticali coinvolte nelle funzioni del sistema limbico, oppure essere conseguenza dell’evento frustrante rappresentato dalla disabilità derivata dal danno neurologico;
• sintomi ansiosi, associati alle difficoltà di adattamento alla patologia e dal timore per la prognosi incerta e delle limitazioni funzionali che la malattia provoca;
• faticabilità, la quale può essere primaria e quindi conseguente ai fattori della malattia o secondaria causata da fattori come i disturbi dell’umore, il trattamento farmacologico, i disturbi del sonno, dolore o stress;
• disturbi del sonno. 

Una variabile clinica, in relazione con la durata della malattia e con il deterioramento nelle prestazioni cognitive ai test neuropsicologici, è il numero di esacerbazioni o ricadute, quindi il peggioramento dei vecchi sintomi o l’apparizione di nuovi. 

Mentre una variabile clinica che sembra avere qualche influenza sulle performance neuropsicologiche dei soggetti con Sclerosi Multipla, è la terapia e il trattamento neuropsicologico.

LA VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA NELLA SCLEROSI MULTIPLA.

Per la valutazione neuropsicologica vengono utilizzate principalmente 3 Batterie di Test standardizzate:

1. Brief Repeatable Battery of Neuropsychological tests, anche conosciuta come Batteria di Rao. 
2. Minimal Assessment of Cognitive Function in MS (MACFIMS). 
3. Brief International Cognitive Assessment  for Multiple Sclerosis (BICAMS).

Queste batterie permettono di indagare i domini cognitivi più frequentemente compromessi nella Sclerosi Multipla, quali attenzione complessa, memoria e apprendimento e funzioni esecutive. 

Tuttavia per un inquadramento migliore del profilo neuropsicologico e un’indagine più approfondita delle funzioni cognitive, non adeguatamente esplorate attraverso le batterie sopra citate, si può integrare la somministrazione di altri test neuropsicologici.

Dopo un’accurata e approfondita valutazione neuropsicologica, sulla base dei deficit cognitivi emersi e delle risorse preservate, si pianificano interventi riabilitativi volti al recupero, compensazione, stimolazione o potenziamento delle funzioni neurocognitive compromesse. 

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