Cosa si intende per malattie neurodegenerative?
Le malattie neurodegenerative (o malattie neurologiche) sono un gruppo di patologie neurodegenerative progressive che colpiscono il sistema nervoso, in particolare le cellule nervose o neuroni.
Tali malattie sono caratterizzate dalla morte o dalla disfunzione irreversibile dei neuroni, che porta ad una graduale perdita delle funzioni cognitive, motorie e talvolta sensoriali.
Ecco alcuni degli aspetti chiave delle malattie neurodegenerative:
- degenerazione neuronale: questo processo è irreversibile e porta a una progressiva perdita di funzione nelle aree del cervello coinvolte;
- progressione graduale: lentamente nel corso del tempo, spesso in anni o decenni. I sintomi possono essere lievi all’inizio, ma peggiorano man mano che la malattia avanza.
- sintomi specifici: possono manifestarsi con una vasta gamma di sintomi, a seconda delle aree del cervello coinvolte. Possono includere deterioramento cognitivo (ad esempio, perdita di memoria), disturbi del movimento (come tremori o rigidità muscolare), cambiamenti comportamentali o psichiatrici, e disturbi delle funzioni motorie o sensoriali.
Le cause esatte delle malattie neurodegenerative variano da una condizione all’altra. Alcune sono genetiche, mentre altre possono essere legate a fattori ambientali o a una combinazione di entrambi. Tuttavia, in molte di queste malattie, le cause specifiche non sono completamente comprese.
L’impatto sociale ed emotivo che possono avere sulla vita dei pazienti e dei loro familiari è significativo, poiché possono portare gravi disabilità e necessità di assistenza a lungo termine.
Anatomia del sistema nervoso centrale e periferico
Il sistema nervoso centrale è composto dall’encefalo, alloggiato nel cranio e dal midollo spinale, contenuto nella colonna vertebrale. È protetto da strutture scheletriche e da delle membrane dette meningi, con la funzione di difesa e nutrimento. Dall’esterno distinguiamo la dura madre, l’aracnoide e la pia madr. Tra queste ultime due si interpone uno spazio in cui vi è un liquido chiamato liquido cefalo rachidiano.
Il sistema nervoso centrale è composto da sei parti: telencefalo e diencefalo (che costituiscono il cervello) , tronco encefalico, cervelletto.
Il sistema nervoso periferico è formato da nervi che hanno la funzione di connettere il sistema nervoso centrale e il corpo. Il nervo è composto da più fascicoli nervosi, formati dall’unione di più fibre nervose (assoni o dentriti). Queste strutture sono avvolte e protette da tessuto connettivo, che avvolge le singole fibre (endonevrio), i fascicoli (perinevrio), e il nervo stesso (epinevrio).
In base al tipo di fibre che contengono si identificano tre tipi di nervi: motori, sensitivi, vegetativi o automatici.
Il sistema nervoso periferico può essere suddiviso in due parti:
– sistema nervoso somatico, che si occupa del controllo della motilità volontaria e quindi del muscolo striato;
– il sistema nervoso vegetativo, che controlla il movimento involontario, cioè tessuto muscolare liscio e cardiaco.
Come vengono diagnosticate le malattie neurodegenerative?
Malattie neurodegenerative e sintomi iniziali
La diagnosi delle malattie neurodegenerative può essere complessa e richiede una valutazione clinica completa da parte di un medico specializzato nel campo delle neuroscienze, tramite:
1. Anamnesi, sintomi ed esame Clinico
Il neurologo raccoglierà una storia remota e prossima dettagliata del paziente, inclusi sintomi, durata e progressione dei sintomi. Saranno esaminati i precedenti consulti medici, i fattori genetici e gli eventuali fattori ambientali che potrebbero essere rilevanti.
2. Esame Neurologico
Il neurologo condurrà un esame fisico e neurologico per valutare
- lo stato mentale: l’orientamento spazio-tempo, l’attenzione e la concentrazione, il linguaggio, la memoria, l’abilità matematica, la capacità di giudizio e di ragionamento, possono essere utilizzati dei test che valutano le funzioni cognitive, come la memoria, l’attenzione, il linguaggio e la capacità di risolvere problemi. Possono rivelare cambiamenti sottili nelle abilità cognitive che sono tipici di alcune malattie neurodegenerative, come il morbo di Alzheimer;
- lo stato funzionale: valutazione delle attività della vita quotidiana (ADL);
- i nervi cranici
- la funzione motoria: trofismo dei muscoli, tono, forza, riflessi, sensibilità, coordinazione motoria, presenza di movimenti involontari;
- la stazione eretta e la deambulazione: si valuta se il paziente è in grado di assumere la posizione eretta o mantenerla, se ha un problema di equilibrio, di fa il test di romberg e la posizione in tandem, si valuta l’andatura in punta di piedi e con i talloni, e il pull test;
- la funzione sfinterica
Questo può aiutare a identificare segni di disfunzione cerebrale o nervosa.
3. Imaging Cerebrale
Gli esami di imaging cerebrale, come la risonanza magnetica (RM) e la tomografia computerizzata (TC), possono rilevare anomalie strutturali nel cervello e aiutare a escludere altre cause di sintomi neurologici.
4. Esami del Sangue e dei Liquidi
Alcuni esami del sangue possono essere eseguiti per escludere altre condizioni che possono imitare i sintomi delle malattie neurodegenerative. In alcuni casi, potrebbero essere prelevati campioni di liquido cerebrospinale per valutare la presenza di anomalie biochimiche o proteiche specifiche.
5. Test Genetici
Per alcune malattie neurodegenerative ereditarie, come la malattia di Huntington o alcune forme di atassia spinocerebellare, i test genetici possono rivelare mutazioni genetiche specifiche che causano la malattia. Tuttavia, non tutte le malattie neurodegenerative sono di origine genetica.
6. Monitoraggio Continuo
Poiché molte malattie neurodegenerative sono progressive, è spesso necessario un monitoraggio continuo nel tempo per valutare l’evoluzione dei sintomi e adeguare il piano di trattamento.
7. Biopsia
In rari casi, potrebbe essere necessaria una biopsia del tessuto cerebrale per una diagnosi definitiva. Questa procedura è invasiva e viene solitamente considerata solo quando altri metodi diagnostici non sono conclusivi.
La diagnosi precoce e il supporto multidisciplinare sono cruciali nella gestione di queste malattie, poiché possono influenzare in modo significativo la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Malattie neurodegenerative elenco: Quali sono le malattie neuro degenerative?
- Morbo di Alzheimer: è la causa più comune di demenza e si caratterizza da accumulo di placche di beta-amiloide e grovigli di proteina tau nel cervello. Questo porta a una progressiva perdita di memoria, disorientamento e compromissione delle abilità cognitive.
- Malattia di Parkinson: caratterizzata dalla morte progressiva delle cellule nervose nella regione del cervello chiamata substantia nigra. Questo porta a sintomi motori come tremori, rigidità muscolare, bradicinesia (lentezza nei movimenti) e instabilità posturale;
- Sclerosi multipla (SM): malattia autoimmune che colpisce la mielina, rivestimento protettivo dei nervi, causando una vasta gamma di sintomi neurologici;
- Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, la SLA coinvolge la degenerazione dei neuroni motori superiori e inferiori, portando a una progressiva debolezza muscolare, paralisi e difficoltà nella deglutizione e nella respirazione.
- Corea di Huntington: malattia ereditaria causata da una mutazione genetica e comporta la degenerazione dei neuroni nella corteccia cerebrale e nel corpo striato. I pazienti sviluppano disturbi del movimento, cambiamenti comportamentali e disturbi cognitivi.
- Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD): è tra le malattie rare, malattia da prioni, letale, che causa la degenerazione del cervello. I sintomi includono deterioramento cognitivo rapido, disturbi del movimento e altri sintomi neurologici.
- Atrofia muscolare spinale (SMA): una malattia genetica che colpisce le cellule nervose spinali, portando a debolezza muscolare progressiva e perdita delle funzioni motorie.
- Malattia di Pick: una sindrome rara di demenza frontotemporale che colpisce le regioni frontali e temporali del cervello, causando cambiamenti comportamentali, disfunzione sociale e linguistica.
- Charcot-Marie-Tooth (CMT): malattia ereditaria che colpisce I nervi periferici, causando debolezza muscolare, Perdita di sensibilità e disturbi della coordinazione;
- Paralisi di Guillen-Barrè: malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso periferico, causando debolezza muscolare progressiva.
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